💙☁️ 오늘 발굴된 논문 보석들을 소개합니다 ! ☁️💙

안녕하세요 오늘 발견된 논문 보석을 소개하게 된 K-BioX 조아란입니다 !

논문 포럼방에서는 다양한 학술적 논문에 대한 정보가 쏟아지고 있는데요,

그 중에서도 오늘 발굴된 따끈따끈한 논문들에 대하여 소개드리려고 합니다 !

그러면 오늘의 논문보석 구경하러 가보실까요? 💎

1. An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00506-7

[논공요] adult-onset의 소뇌성 운동실조와 FGF14유전자의 GAA repeat 수 사이의 관계를 연구한 논문입니다.

성인발병성 소뇌운동장애는 유전적 발견과 분자 진단이 어려운 신경퇴행성 질환입니다. 이 연구에서 FGF14 유전자의 (GAA) 반복 확장이 이 질환과 관련되었으며, (GAA)>335는 확실히 질병을 유발하는데 반해, (GAA)>250는 경증 관통성을 갖는 것으로 나타났습니다. 환자들은 성인발병성 소뇌운동장애와 다양한 특징을 나타냈으며, 연령과 반복 길이 사이에 음의 상관관계가 있었습니다. 이 연구는 유전체 분석과 생물정보학을 통해 새로운 반복 확장을 찾아내고 SCA27B/ATX-FGF14를 성인발병성 소뇌운동장애의 주요 원인으로 확인하였습니다.

보석 발굴가: 송용준 님

2. Excitation–transcription coupling, neuronal gene expression and synaptic plasticity

https://www.nature.com/articles/s41583-023-00742-5?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_content=organic&utm_campaign=CONR_JRNLS_AWA1_GL_SCON_SMEDA_NATUREPORTFOLIO&fbclid=IwAR2YHznxfq6nVQwWoOxvDekWezpxhwWb6ej-R_hG4UnxaLrAiHGfNWzF3h0_aem_AVUppS-gLYkQe5vhaLu0ayoj1Gjlsj5JayBse18iqyIN56EgU1cLrqUu89TdlQepzWc&mibextid=Zxz2cZ

[논공요] 시냅스 연결과 유전자 발현에 대한 리뷰논문입니다.

신경 전달과 세포 활동을 핵 유전자 전사와 연결하는 자극-전사 결합 (E-TC)은 학습과 기억에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. E-TC는 긴 지속 시간의 시냅스 강화와 신규 유전자 전사, mRNA 번역, 단백질 합성을 통해 늦은 단계 장기 고려력 증가와 연결되며, 그 시작은 막에서 글루타메이트 게이트 NMDA 수용체와 전압 게이트 L-형 Ca2+ 채널의 활성화로부터 시작되어 핵 내에서 전사 요소의 활성화로 끝납니다. 이러한 메커니즘은 시냅스에서 핵으로의 장거리 신호 전달과 수상돌기 내에서의 지역적 상호작용을 포함합니다. 이러한 E-TC 메커니즘을 늦은 단계 장기 고려력과 학습 및 기억과 관련시키는 실험적 증거가 증가하고 있으며, 이러한 이해의 진전을 통해 앞으로의 노력은 E-TC의 중간 규모 기능 및 생리학적 및 병리학적 상황에서 신경 네트워크 활동과 행동을 조절하는 방법을 이해하는 데 집중될 수 있습니다.

보석 발굴가: Woo jae kim 님

3. Kelch-like proteins in the gastrointestinal tumors

https://doi.org/10.1038/s41401-022-01007-0

[논공요]
위장 종양에서 KLHL 단백질에 현재 알려진 내용에 대해 정리하고 잠재적인 약물 표적 및 예후 바이오마커로서의 KLHL 단백질의 가능성에 대해 논의한 리뷰 논문입니다.

위장관 종양은 전 세계적으로 높은 발병률과 나쁜 임상 결과를 보이는 전 세계적인 건강 문제가 되었습니다. 주요 치료 방법인 화학 요법과 수술은 아직 환자의 치료 요구를 충족시키기에는 멀리 떨어져 있으며, 표적 요법은 급하게 개발되어야 합니다. 최근의 증거에 따르면, kelch-like (KLHL) 단백질은 프로테오스타시스 유지에 필수적인 역할을 하며 다양한 종양의 진행에 관여하며, E3 리가제 복합체의 어댑터로 작용하여 특정한 하부체의 분해를 촉진합니다. 따라서 KLHL 단백질은 표적 요법 전략 발견을 위해 고려해야 할 중요한 대상입니다. 이 문헌은 위장관 종양에서의 KLHL 단백질의 현재 지식을 요약하고 KLHL 단백질의 잠재적인 약물 대상 및 예후 바이오마커로의 가능성을 논의합니다.

보석 발굴가: 나중업 님

‘K-BioX Biomedical 저널 디스커션 포럼’ 카톡 오픈채팅방에서 논의되고 있는 논문을 가져왔습니다.

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편집: 조아란

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