주영석 교수는 한국과학기술원(KAIST) 의과학기술대학원의 부교수이자, COSMOS(Comprehensive Observation of Somatic Mosaicism, its Origin and Significance) lab의 연구 책임자이다. 2020년 Genome Insight Inc.(San Diego, CA)를 설립하여 암과 희귀 질환의 전체 유전체 데이터를 기반으로 개인 맞춤 의료 정보를 제공하는 것을 통한 의료 혁신을 목표로 하고 있다. 2019년부터 2023년까지 서경배과학재단(SUHF)의 research Fellow로 “Origins and functional consequences of complex genomic rearrangements in cancer cells” 라는 프로젝트를 진행 중에 있으며, 분자 메커니즘을 정확하게 밝혀내고 최첨단 기술을 통합하여 복잡한 genome 재배열의 변환 효과를 정확하게 측정하는 것을 목표를 연구를 진행해오고 있다.
연구키워드:
#bioinformatics #somatic mosaicism #somatic mutation #whole-genome sequencing #cancer #genomics #organoid techniques #genomic mutations #mutational processes in cells
연구소개:
본 연구실의 연구 분야는 암 발생의 가장 중요한 원인인 체세포 돌연변이(Somatic Mutation)이다. 대규모 유전체 데이터의 생명정보학 분석을 수행하여 돌연변이를 정확하게 검출하고 이에 대한 깊은 의생명과학적인 해석을 통하여 세포에서 일어나는 돌연 변이 발생의 원인, 분자 기전, 기능적인 영향을 이해하려고 한다. Whole-genome Sequencing을 주로 이용하여 돌연변이 뿐만 아니라, 구조변이 (Genomic Rearrangements), Retrotransposon의 Mobilization등 다양한 형태의 변이를 검출하고 분석하며, 나아가 개개의 세포에 대한 정확한 유전체 분석을 위하여 단일세포 유래 오가노이드, 단일세포 전사체 및 후성유전체 기술을 함께 접목하여 첨단 유전체 연구를 수행하여 지속적인 연구를 이어오고 있다.
즉, 주요 연구 목표는 (1) 인간, 동물, 식물 조직에서 somatic mosaicism의 landscape와 이어지는 클론 경쟁의 양상을 정확하게 밝히는 것, (2) 다양한 스펙트럼의 somatic mutation의 획득을 위한 근본적인 메커니즘을 밝히는 것, (3) somatic mosaicism의 기능적 결과를 정밀하게 측정하는 것, (4) genomic mutagenesis를 예방하고 컨트롤하는 전략을 개발하는 것이다.
최근 주요 논문:
1. Nam, C.H., Youk, J., Kim, J.Y., Lim, J., Park, J.W., Oh, S.A., Lee, H.J., Park, J.W., Won, H., Lee, Y., Jeong, S.-Y., Lee, D.-S., Oh, J.W., Han, J., Lee, J., Kwon, H.W., Kim, M.J. and Ju, Y.S. (2023). Widespread somatic L1 retrotransposition in normal colorectal epithelium. Nature, 617(7961), pp.540–547. doi:10.1038/s41586-023-06046-z.
2. Youk J*, Kim T*, Evans KV, Jeong Y-I, Hur Y, Hong SP, …, Kim YT#, Koh GY#, Choi B-S#, Ju YS#, Lee JH#. Three-dimensional human alveolar stem cell culture models reveal infection response to SARS-CoV-2. Cell Stem Cell (2020)
3. Lee JJ-K*, Park S*, Park H, Kim S, Lee J, … , Ju YS# & Kim YT. Tracing Oncogene Rearrangements in the Mutational History of Lung Adenocarcinoma. Cell (2019)
4. Ju YS*, Martincorena I, Gerstung M, Petljak M, Alexandrov LB, … & Stratton MR. Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo. Nature (2017)
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편집 | 민채원 (가톨릭대학교)
